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遇见一个三岁的女孩,他不睡觉,每晚只能休息一个小时

Special Price 作者:公冶描

一个三岁的女孩在被诊断患有一种情况后,几乎不睡觉,可以存活,这意味着她每晚只需要一个小时的休息

小有天使综合症,严重影响一个人的睡眠习惯的遗传和神经系统疾病精疲力竭的父母Robin Audette和Kirk Hisko甚至被迫在夜间轮流睡觉,而其中一人与35岁的Ever Robin一起醒来时说:“如果我们能在她四到六个小时之内得到任何地方,比我们做得好但是在一个半小时后她醒来后有6个小时她很好,我们已经学会了随时随地学习“我们只是人,我们需要睡觉 - 但她不是令人惊叹的是,她可以在没有睡眠的情况下工作,并且仍然很开心“罗宾在加拿大安大略省伦弗鲁的家庭餐厅工作,而40岁的柯克与Ever一起呆在家中,以及为家庭的Youtube频道拍摄和编辑视频 - Hisko家庭乐趣虽然他们自己的睡眠模式受到很大的干扰,但Hisko's很高兴终于为女儿作出了诊断除了不睡觉,Angelman综合症的其他症状还包括发育问题和延误,包括流动性,缺乏言语和喂食困难

其他症状罗宾和柯克决定寻求在渥太华儿童中心的专业医疗帮助罗宾说:“我认为我们的孩子没有像其他同龄孩子一样快,从最初的评估开始,接近一百次约会从第一次评估开始,差不多八个月的时间才真正接受了我们的发育儿科医生“人们只是希望一切都很好,因为她很开心,但几乎太开心了”当我们见到医生的时候,她有点超过两岁了,她开始了生理和言语治疗以及发展儿科医生让我们进入候诊名单,与神经病学和遗传学会面

“在这段等待期间,骄傲的父母看到他们的女儿迈出了第一步,这要归功于罗宾说:”我们的物理治疗师认为,也许永远,以及低肌肉紧张有一些感官问题我们在她身上放了一个特殊的压力背心,几乎马上她开始走路当她开始在家里自己走路,没有背心,这是不可靠的,但它发生了终于看到她走动是惊人刺激通过Ever的步行成就,Kirk和Robin希望得到充分的诊断,以确保Ever得到了进一步进步所需的护理

在与发育儿科医生会面几天后,他们的家庭医生打电话问他们是否听说过Angelman综合征“我我从来没有听说过安吉尔曼综合症,但从来没有听说过一瞬间可以成为你整个世界的东西,这似乎很奇怪,“罗宾说,9周后, Hisko's有一个具体的诊断:Angelman综合症,由基因突变或缺失引起,位于15号染色体上的UBE3A基因在大脑中罗宾说:“当医生告诉我们时,我有一段时间因为你而哭了可以相信事情是真实的,然后你就可以知道事情是真实的,但我们一直在前进“我们的生活以各种不同的方式发生了巨大变化 - 大多数都是好的我们终于觉得我们有我们的答案,我们知道发生了什么事情有很多“在三岁高龄的时候,尽管她能做的事情是有限度的,但她并没有意识到他们的存在,罗宾说:”她很棒,没有让她失望,没有任何东西能够阻止她,她从来没有停止过

停止尝试她似乎没有理解她没有做所有其他人都在做的事情,因为她度过了这么美好的时光,而且她发出了这么多的爱

“她不能通过指着照片说话和沟通, ents计划将她送到主流学校虽然目前还没有治愈的方法,但是对于Angelman综合征的研究一直在鼓励Robin说:“他们已经找到了这个基因,他们指出了这个问题,他们试图做出令人惊奇的事情

治愈即将到来我们对这种可能性感到非常兴奋“我们认为她很棒,我们认为她很完美为什么我们想要治愈更多是为了让她的生活更轻松 因为她能够养活自己,因为她能够告诉你她想要什么:任何可以让她更容易在世界上的东西将是惊人的;然而,此刻她很开心,这就是我所想要的一切

“每个见过她的人都爱她她是一束美丽的灿烂的阳光,她会跳起来,你不禁会笑起来,每个遇到她的人都会坠入爱河

”如果她会睡眠她绝对完美!“什么是安琪尔曼综合征

安吉尔曼综合征是一种影响神经系统的遗传疾病,常常会导致严重的身体和智力残疾

在大多数情况下,孩子的父母不会患上这种疾病并且在怀孕期间偶然发生的遗传差异Angelman综合症的典型特征是在称为UBE3A的Angelman基因不存在或功能失常时引起的,如果孩子的发育延迟并且它们具有独特性,则可能怀疑Angelman综合征特征或症状,根据NHS选择与儿童状况相关的行为包括频繁的笑声和微笑,成为ea很容易兴奋,经常拍打手,不安,注意力不集中,睡眠困难,一般需要比其他孩子更少的休息,并且对水有着特别的吸引力

一些带Angelman综合征的年轻婴儿喂养时可能会有问题,因为他们无法合作,纵膈吸吮和吞咽目前治疗方法尚无法治愈,但治疗方法包括行为治疗,物理治疗,控制癫痫发作的抗癫痫药物,背部支撑以及游泳,骑马和音乐疗法等活动

是有益的